Лаборатория молекулярной генетики человека

Область научных интересов и направление научных исследований

Лаборатория молекулярной генетики человека создана в апреле 2004 года и входит в состав отдела молекулярной биологии и генетики ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России.

Основное научное направление лаборатории – исследования и разработка новых методических подходов для задач персонализированной медицины. Методическая основа персонализированной медицины базируется на интегральном подходе, включающем в себя генетический анализ на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, выработку рекомендаций по профилактике, подбору персонализированных препаратов и схемы лечения на основании индивидуальных, генетически детерминированных особенностей пациента. Успехи современной молекулярной биологии показали, что генетически детерминированные события играют значительную роль в развитии многих заболеваний. Такими генетическими факторами могут быть единичные изменения в нуклеотидной последовательности геномной ДНК – точечные мутации, или однонуклеотидные полиморфизмы – SNP. Современные ДНК-анализаторы уже сейчас позволяют в сжатые сроки получать информацию по индивидуальным геномам или экзомам пациента, но алгоритмы обработки такого рода данных и клинической интерпретации полученных результатов являются еще пока предметом интенсивных исследований и разработок. В связи с этим первоочередной задачей, решаемой методами биоинформатического анализа, является разработка алгоритмов анализа комбинаций геномных вариантов в комплексной оценке индивидуального генетического риска.

Кроме наследственных факторов, в развитии многих заболеваний, особенно онкологических, большую роль играют генетические дефекты и поломки, возникающие на соматическом уровне. Спектр определенных соматических мутаций является обязательным атрибутом любого злокачественного новообразования. К таким изменениям можно отнести и факты аберрантного гиперметилирования ДНК, выявляемого при анализе опухолевой ткани. В лаборатории выполняются проекты, посвященные оценке вклада соматических и эпигенетических факторов в патогенез таких онкологических заболеваний, как колоректальный рак и рак предстательной железы. В рамках этого направления осуществляется комплекс исследований, направленных как на выявление комбинации генетических маркеров, обуславливающих индивидуальную предрасположенность к развитию заболевания, так и на анализ специфических профилей генетических и эпигенетических (метилирование ДНК) изменений в опухолевой ткани, информативных для разработки диагностических тестов. На текущий момент проведена масштабная работа по анализу метилома колоректального рака и рака предстательной железы с использованием высокоплотных ДНК чипов для анализа метилирования.

Еще одним традиционным направлением исследований лаборатории является спортивная генетика. Исследования стратифицированных и ограниченных групп лиц с уникальными физиологическими характеристиками, таких как профессиональные спортсмены, являются чрезвычайно интересными не только в контексте оценки спортивных качеств, но и медицинских характеристик. Статус элитного спортсмена, в большинстве своем, подразумевает фенотипически экстремальное состояние человеческого организма. Поэтому информация о генетической основе таких фенотипических проявлений является ценной как с фундаментальной точки зрения, так как позволяет прояснить общие механизмы адаптации организма к интенсивным физическим нагрузкам, так и имеет выраженную практическую составляющую. Полученные в научных исследованиях результаты допустимо впоследствии применять для спортивного отбора, коррекции параметров тренировочного процесса, для диагностики и лечения пациентов, которые не являются профессиональными спортсменами. В течение последних лет в лаборатории был проведен высокоплотный генетический анализ более 1300 профессиональных спортсменов, многие из которых являются членами олимпийской сборной России. Таким образом, индивидуализированный подход, основанный на анализе генетических данных спортсменов, также входит в направление, объединяемой термином персонализированная медицина.